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Diagnóstico del síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (gen PHF6)

Diagnosis of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (PHF6 gene)

  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
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  • Diretor do laboratório : Dr Jorge PUENTE PRIETO
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  • Contacto telefónico : 34 916 59 22 98
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Atualizado em: Outubro 2017

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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