Orphanet: Biochemical and molecular diagnosis of Hereditary coproporphyria CPOX gene
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Biochemical and molecular diagnosis of Hereditary coproporphyria (CPOX gene)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 07/07/2016
  • Porphyrin Laboratory, Biochemistry Department
  • LabMed Directorate
  • St James's Hospital
  • James's Street
  • DUBLIN Dublin 8
  • IRLANDA
  • Diretor do laboratório : Dr Vivion E CROWLEY
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 353 (0)1 416 2058
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 353 (0)1 410 3466
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Julho 2016

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Bioquimica genética
Analito / Ensaio enzimático
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Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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