Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Rubinstein Taybi gen CREBBP
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Diagnóstico del síndrome de Rubinstein-Taybi (gen CREBBP)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP gene)

  • Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción
  • Hospital Universitario Virgen del Rocío
  • Avenida Manuel Siurot s/n
  • 41013 SEVILLA
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Salud BORREGO
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 955012776
  • Contacto telefónico adicional : 34 955012778
  • Fax : -
  • Website
Atualizado em: Março 2018

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de array

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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