Orphanet: Diagnostic des syndromes CDG par mise en �vidence d?anomalies majeures de la glycosylation des glycoprot�ines s�riques N et O glycosylation de type mucine core 1
x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Diagnostic des syndromes CDG par mise en évidence d?anomalies majeures de la glycosylation des glycoprotéines sériques (N et O glycosylation de type mucine core 1)

Diagnosis of CDG syndromes by highlighting major abnormalities in serum glycoprotein glycosylation (N and O mucin core glycosylation 1)

  • Centre d'étude des Glycopathies
  • Laboratoire de biochimie A métabolique et cellulaire
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Nathalie SETA
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)1 40 25 85 43
  • Contacto telefónico adicional : 33 (0)1 40 25 64 62
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 21
Atualizado em: Novembro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Bioquimica genética
Analito / Ensaio enzimático
-

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.