Orphanet: Diagnostik des Noonan Syndroms und verwandter Krankheiten NGS Screening Panel, 18 Gene
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Diagnostik des Noonan-Syndroms und verwandter Krankheiten (NGS-Screening-Panel, 18 Gene)

Diagnosis of Noonan and related syndromes (NGS Screening Panel, 18 genes)

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Atualizado em: Fevereiro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (18)
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