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Diagnostik der autosomal-dominanten Retinitis pigmentosa (NGS-Screening-Panel, 28 Gene)

Diagnosis of autosomal dominant retinitis pigmentosa (NGS Screening Panel, 28 genes)

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Atualizado em: Fevereiro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (28)
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