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Diagnostik der autosomal-rezessiven Retinitis pigmentosa (NGS-Screening-Panel, 43 Gene)

Diagnosis of autosomal recessive retinitis pigmentosa (NGS screening panel, 43 genes)

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Atualizado em: Maio 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
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