Orphanet: Diagnóstico molecular de glicogenoses tipos 0, Ia, Ib, IIIb, V, VI, VII, IXa, IXb, IXc genes GYS2, G6PC, SLC37A4, AGL, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGM, PYGL e PFKM
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Diagnóstico molecular de glicogenoses tipos 0, Ia, Ib, IIIb, V, VI, VII, IXa, IXb, IXc (genes GYS2, G6PC, SLC37A4, AGL, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGM, PYGL e PFKM)

Molecular diagnosis of glycogenosis types 0, Ia, Ib, IIIb, V, VI, VII, IXa, IXb, IXc (GYS2, G6PC, SLC37A4, AGL, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGM, PYGL and PFKM genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 18/09/2013
  • Unidade de Bioquímica Genética - Departamento de genética
  • Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Centro Hospitalar do Porto
  • CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
  • Praça Pedro Nunes 88
  • 4099 PORTO 028
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  • Diretor do laboratório : Dr Lúcia M. LACERDA
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  • Contacto telefónico : 351 226 070 317
  • Contacto telefónico adicional : 351 226 070 340
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Atualizado em: Setembro 2013

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
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