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Diagnóstico de la enfermedad de Thomsen y Becker (gen CLCN1)

Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)

  • Sección de Genética Molecular
  • INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
  • Paseo de la Castellana, 261
  • 28046 MADRID
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Pablo D LAPUNZINA BADIA
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 917277217
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
Atualizado em: Julho 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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