Orphanet: Diagnostik des juvenilen Polyposis Syndroms BMPR1A und SMAD4 Gen
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Diagnostik des juvenilen Polyposis-Syndroms (BMPR1A- und SMAD4-Gen)

Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (BMPR1A and SMAD4 genes)

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Atualizado em: Maio 2016

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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