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Diagnóstico del síndrome de Silver-Russell

Diagnosis of Silver-Russell syndrome

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Atualizado em: Julho 2017

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Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Estudo para dissomia uniparental
Análise de microssatélites
Estudo de metilação
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
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