Orphanet: Diagnostik der juvenilen Makulardegeneration mit Hypotrichose CDH3 Gen
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Diagnostik der juvenilen Makulardegeneration mit Hypotrichose (CDH3-Gen)

Diagnosis of juvenile macular degeneration and hypotrichosis (CDH3 gene)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 22/12/2011
  • Institut für Humangenetik
  • Biomedizinisches Zentrum
  • Universitätsklinikum Bonn (AöR)
  • Venusberg-Campus 1
  • 53127 BONN
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Prof Markus NÖTHEN
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)228 287 51000
  • Contacto telefónico adicional : 49 (0)228 287 51001
  • Fax : 49 (0)228 287 51011
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  • Contacto
Atualizado em: Dezembro 2011

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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