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Diagnostik der nemalinen Myopathien (Gene: ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, NEB, TNNT1, TPM2 und TPM3)

Diagnosis of nemaline myopathies (ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3 genes)

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Atualizado em: Julho 2015

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (9)
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