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Diagnosi molecolare postnatale della miopatia nemalinica (analisi dei geni ACTA1, TPM3 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)

Postnatal molecular diagnosis of nemaline myopathy (sequence analysis of the entire coding region of ACTA1, TPM3 genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 29/10/2015
  • Laboratorio di Genetica Umana
  • Dipartimento di Biologia
  • Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
  • Viale G. Colombo 3
  • 35121 PADOVA
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Dr Giovanni VAZZA
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 049 8276213
  • Contacto telefónico adicional : 39 049 8276214
  • Fax : 39 049 8276209
  • Website
Atualizado em: Outubro 2015

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
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Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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