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Diagnstico del sndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gen KRT14)

Diagnosis of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14 gene)

  • Instituto de Medicina Genmica
  • IMEGEN - Delegacin Valencia
  • Calle Catedrtico Agustn Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratrio : Dr Juan LPEZ SILES
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 34 963212340
  • Contacto telefnico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Maro 2020

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Deteo de mutao/rastreio e anlise por sequenciao de regies exnicas selecionadas
Sequenciao de Sanger
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Sanger

Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (1)
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.