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Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (PANK2- und PLA2G6-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2, PLA2G6 genes: sequencing, MLPA)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 11/12/2012
  • Labor Ingelheim mit Zentrum für Humangenetik
  • Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
  • Konrad Adenauer Strasse 17
  • 55218 INGELHEIM AM RHEIN
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Mojgan DRASDO
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)6132 781 433
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)6132 781 298
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Dezembro 2012

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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