Orphanet: Diagnostik der primären pulmonalen Hypertonie PVOD ACVRL1 , BMPR2 und ENG Gen
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Diagnostik der primären pulmonalen Hypertonie / PVOD (ACVRL1-, BMPR2 und ENG-Gen)

Diagnosis of primary pulmonary hypertension / pulmonary venoocclusive disease (ACVRL1, BMPR2, ENG genes)

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  • Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin
  • Herz- und Diabeteszentrum Nordrhein-Westfalen
  • Ruhr-Universität Bochum
  • Georgstrasse 11
  • 32545 BAD OEYNHAUSEN
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Prof Cornelius KNABBE
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  • Contacto telefónico : 49 (0)5731 971390
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Atualizado em: Julho 2015

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (3)
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