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Diagnostik der nemalinen Myopathie (ACTA1- und TPM2-Gen)

Diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1, TPM2 genes)

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Atualizado em: Fevereiro 2016

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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