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Diagnóstico de la queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis (gen LOR)
Diagnosis of keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis (LOR gene)
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 13/10/2014- Instituto de Medicina Genómica
- IMEGEN - Delegación Valencia
- Calle Catedrático Agustín Escardino, 9
- 46980 PATERNA
- ESPANHA
- Diretor do laboratório : Dr Juan LÓPEZ SILES
- Mais informação
Atualizado em: Outubro 2014
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis)
(1)
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