Orphanet: Diagnostik von Laminopathien LMNA Gen
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Diagnostik von Laminopathien (LMNA-Gen)

Diagnosis of laminopathies (LMNA gene)

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  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. Bier, Krüger und Reif
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Atualizado em: Julho 2014

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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