Orphanet: Diagnostik des Rubinstein Taybi Syndroms CREBBP und EP300 Gen: Sequenzierung MLPA
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Diagnostik des Rubinstein-Taybi-Syndroms (CREBBP- und EP300-Gen: Sequenzierung / MLPA)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP, EP300 genes: sequencing / MLPA)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 16/05/2012
  • genetikum - Genetische Beratung und Diagnostik
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  • 89231 NEU-ULM
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  • Diretor do laboratório : Dr Dieter GLAESER
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  • Contacto telefónico : 49 (0)731 9849 00
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Atualizado em: Maio 2012

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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