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Diagnstico de la ictiosis congnita autosmica recesiva (genes TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22)

Diagnosis of autosomal recessive congenital ichthyosis (TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22 genes)

  • Fundacin Pblica Galega de Medicina Xenmica
  • Hospital Clnico Universitario de Santiago
  • Travesa de Choupana s/n
  • 15706 SANTIAGO DE COMPOSTELA
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratrio : Dr Angel CARRACEDO LVAREZ
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 349 81 95 14 91
  • Contacto telefnico adicional : -
  • Fax : 349 81 95 14 73
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Setembro 2018

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Deteo de mutao/rastreio e anlise por sequenciao de regies exnicas selecionadas
Sequenciao de Sanger

Lista das doenas e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (5)
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