Orphanet: Diagnóstico de la deficiencia de piruvato deshidrogenasa genes PDHA1, PDHX, PDHB, DLAT, DLD
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Diagnóstico de la deficiencia de piruvato deshidrogenasa (genes PDHA1, PDHX, PDHB, DLAT, DLD)

Diagnosis of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHA1, PDHX, PDHB, DLAT, DLD genes)

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Atualizado em: Outubro 2018

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
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