Orphanet: Diagnóstico de la deficiencia de piruvato deshidrogenasa genes PDHA1, PDHX, PDHB, DLAT, DLD
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Diagnóstico de la deficiencia de piruvato deshidrogenasa (genes PDHA1, PDHX, PDHB, DLAT, DLD)

Diagnosis of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHA1, PDHX, PDHB, DLAT, DLD genes)

  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
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  • 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Jorge PUENTE PRIETO
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  • Contacto telefónico : 34 916 59 22 98
  • Contacto telefónico adicional : -
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Atualizado em: Outubro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (5)
Deficiência E3 de piruvato desidrogenase
Deficiência da subunidade E2 de piruvato desidrogenase
Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase
Deficiência de E1
Deficiência do componente X da proteína da piruvato desidrogenase
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (5)
DLAT
DLD
PDHA1
PDHB
PDHX
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