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Diagnostic biochimique de l'acidurie mthylmalonique (dos par GC/MS - mthode quantitative par dilution l'isotope stable)

Biochemical diagnosis of methlymalonic acidemia (by GC/MS - quantitative method by stable isotope dilution)

  • Laboratoire de gntique biochimique
  • Service de gntique, dpartement de pdiatrie, local 1428
  • CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
  • 3001, 12e Avenue Nord
  • J1H 5N4 SHERBROOKE
  • CANADA
  • Diretor do laboratrio : Prof Paula J WATERS
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 1-(819)-564-5393
  • Contacto telefnico adicional : 1-(819)-564-5253
  • Fax : 1-(819)-564-5217
  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Bioquimica gentica
Analito / Ensaio enzimtico
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