Orphanet: Diagnostik der Early onset Myopathie mit fataler Kardiomyopathie TTN Gen
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Diagnostik der Early-onset Myopathie mit fataler Kardiomyopathie (TTN Gen)

Diagnosis of early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy (TTN gene)

  • Neuromuskuläres Forschungszentrum
  • Zentrum für Anatomie und Zellbiologie
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Diretor do laboratório : Prof Reginald BITTNER
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +43 (0)1 40160 37508
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : +43 (0)1 40160 937500
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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