Orphanet: Diagnostik der Thiamine responsiven Enzephalopathie SLC19A3 Gen: Sequenzierung
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Diagnostik der Thiamine-responsiven Enzephalopathie (SLC19A3-Gen: Sequenzierung)

Diagnosis of Thiamine-responsive encephalopathy (SLC19A3 gene. sequencing)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 03/09/2012
  • Labor Ingelheim mit Zentrum für Humangenetik
  • Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
  • Konrad Adenauer Strasse 17
  • 55218 INGELHEIM AM RHEIN
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Mojgan DRASDO
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)6132 781 411
  • Contacto telefónico adicional : -
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Atualizado em: Setembro 2012

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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