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Diagnostic de l'ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante (gènes C10orf2, POLG, POLG2 et SLC25A4)

Diagnosis of autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (C10orf2, POLG, POLG2 and SLC25A4 genes)

  • Service de biochimie
  • Pôle Biologie, Pharmacie et Hygiène
  • CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
  • Avenue de la Côte de Nacre
  • 14033 CAEN CEDEX 9
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Stéphane ALLOUCHE
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)2 31 06 45 61
  • Contacto telefónico adicional : 33 (0)2 31 06 48 72
  • Fax : 33 (0)2 31 06 51 72
  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (4)
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