Orphanet: Molekulare Diagnostik der Porphyrien ALAS2, ALAD, CPOX, GATA1, HFE, HMBS, PPOX und UROS Gen
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Molekulare Diagnostik der Porphyrien (ALAS2, ALAD, CPOX, GATA1, HFE, HMBS, PPOX und UROS Gen)

Molecular diagnosis of Porphyrias (ALAS2, ALAD, CPOX, GATA1, HFE, HMBS, PPOX, and UROS genes)

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Atualizado em: Novembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
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