Orphanet: Diagnostik bei Porphyrien NGS Screening Panel, 8 Gene
x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Diagnostik bei Porphyrien (NGS-Screening-Panel, 8 Gene)

Diagnosis of Porphyria (NGS screening panel, 8 genes)

  • Abteilung Molekulargenetik
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
  • Lochhamer Str. 29
  • 82152 MARTINSRIED
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Imma ROST
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)89 89 55 78 0
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)89 89 55 78 780
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Março 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Técnicas de MLPA
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

POR (Porphyria)
2016, 2017, 2018, 2019
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.