Orphanet: Diagnostik des nicht polypösen familiären Kolonkarzinoms Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2
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Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2)

Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 19/11/2012
  • MVZ PD Dr. Volkmann und Kollegen
  • Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
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  • 76133 KARLSRUHE
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Thomas STAUCH
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  • Contacto telefónico : 49 (0)721 85000152
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Atualizado em: Novembro 2012

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (5)

Informação adicional

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2017, 2018, 2019
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