Orphanet: Diagnostik des familiären Brustkrebs NGS Screening Panel, 18 Gene
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Diagnostik des familiären Brustkrebs (NGS-Screening-Panel, 18 Gene

Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (NGS Screening Panel, 18 genes)

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Atualizado em: Fevereiro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal
Determinação do risco associado

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (2)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (18)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer testing)
2016
Molecular testing of germline changes in BRCA genes for ovarian cancer
2016
Molecular testing of somatic changes in BRCA genes for ovarian cancer
2016
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.