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Diagnosis of Congenital Disorder of Glycosylation type Ia, Ib, Ic, If, Ig, Ih, Ii, Iid, Iif, Iik, Iim, Iio, Ij, Im, Io, Iq, Is, It, Iv and IIc (PMM2, MPI, ALG6, MPDU1, ALG12, ALG8, ALG2, B4GALT1, SLC35A1, TMEM165, SLC35A2, CCDC115, DPAGT1, DOLK, DPM3, SRD5A3, ALG13, PGM1, NGLY1 and SLC35C1 gene)
- Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen
- Afdeling Genetica
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- PAISES BAIXOS
- Diretor do laboratório : Dr H.G. [Helger] IJNTEMA
- Mais informação
Atualizado em: Agosto 2018
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(20)
Informação adicional
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.