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Diagnstico molecular de neurofibromatose tipo 1, 2, 3 e sndrome de Legius (genes NF1, SPRED1, NF2, SMARCB1: sequenciao de toda a regio codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA)

Molecular diagnosis of neurofibromatosis types 1, 2, 3 and Legius syndrome (NF1, SPRED1, NF2, SMARCB1 gene: sequencing of the entire coding region and deletion/duplication analysis MLPA)

Apesar das diligncias efectuadas de forma a que a informao esteja actualizada, esta actividade no se encontra validada desde 28/08/2014
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Atualizado em: Agosto 2014

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
-
Anlise para delees/duplicaes
Tcnicas de MLPA

Lista das doenas e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (4)

Informao adicional

Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.