Orphanet: Diagnóstico molecular de Síndrome Noonan e síndrome tipo Noonan genes BRAF, CBL, HRAS, KRAS, NRAS, MAP2K1, MAP2K2, PTPN11, RAF1, SHOC2 e SOS1: sequenciação de toda a região codificante
x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Diagnóstico molecular de Síndrome Noonan e síndrome tipo Noonan (genes BRAF, CBL, HRAS, KRAS, NRAS, MAP2K1, MAP2K2, PTPN11, RAF1, SHOC2 e SOS1: sequenciação de toda a região codificante)

Molecular diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related syndrome (BRAF, CBL, HRAS, KRAS, NRAS, MAP2K1, MAP2K2, PTPN11, RAF1, SHOC2 and SOS1 genes: sequencing of the entire coding region)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 27/08/2014
  • Centro de Genética Preditiva e Preventiva
  • Instituto de Biologia Molecular e Celular
  • Rua do Campo Alegre, 823
  • 4150-180 PORTO
  • PORTUGAL
  • Diretor do laboratório : Prof Jorge SEQUEIROS
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 351 226 074 942
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 351 226 002 923
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Agosto 2014

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
-

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (11)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.