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Diagnostik der kongenitalen stationären Nachtblindheit (CABP4-, PDE6B- und RHO-Gen)

Diagnosis of congenital stationary night blindness (CABP4, PDE6B, RHO genes)

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Atualizado em: Fevereiro 2013

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (3)
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