Orphanet: Diagnostik des CDG Syndroms Typ Ia n und IIa, c h Gene: ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, B4GALT1, COG1, COG7, COG8, DOLK, DPAGT1, DPM1, MGAT2, MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1
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Diagnostik des CDG-Syndroms Typ Ia-n und IIa, c-h (Gene: ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, B4GALT1, COG1, COG7, COG8, DOLK, DPAGT1, DPM1, MGAT2, MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1)

Diagnosis of CDG syndrome type Ia-n and IIa, c-h (ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, B4GALT1, COG1, COG7, COG8, DOLK, DPAGT1, DPM1, MGAT2 ,MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1 genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 21/02/2013
  • Labor Dr. Fenner und Kollegen - MVZ für Labormedizin und Humangenetik GmbH
  • MVZ Fenner & Krasemann
  • Bergstr. 14
  • 20095 HAMBURG
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Ernst KRASEMANN
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  • Contacto telefónico : 49 (0)40 30955 0
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Atualizado em: Fevereiro 2013

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Informação adicional

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