Orphanet: Diagnostik der juvenilen Myoklonusepilepsie EFHC1 und GABRA1 Gen
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Diagnostik der juvenilen Myoklonusepilepsie (EFHC1- und GABRA1-Gen)

Diagnosis of juvenile myoclonic epilepsy (EFHC1, GABRA1 genes)

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Atualizado em: Abril 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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