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Diagnostik peroxisomaler Stoffwechselkrankheiten (Gene: PEX1-3, PEX5-7, PEX10-14, PEX16, PEX19, PEX26)

Diagnosis of peroxisomal disorders (PEX1-3, PEX5-7, PEX10-14, PEX16, PEX19, PEX26 genes)

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Atualizado em: Julho 2014

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (14)
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