Orphanet: Diagnostik der Glykogenose Typ 1 7, 9, 11 und 13 Gene: AGL, ENO3, GAA, GBE1, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PYGL, PYGM und SLC37A4
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Diagnostik der Glykogenose Typ 1-7, 9, 11 und 13 (Gene: AGL, ENO3, GAA, GBE1, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PYGL, PYGM und SLC37A4)

Diagnosis of glycogen storage disease type 1-7, 9, 11 and 13 (AGL, ENO3, GAA, GBE1, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PYGL, PYGM and SLC37A4 genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 08/03/2013
  • Labor Dr. Fenner und Kollegen - MVZ für Labormedizin und Humangenetik GmbH
  • MVZ Fenner & Krasemann
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Atualizado em: Março 2013

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Informação adicional

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