Orphanet: Molecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders multigene panel 60 genes
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Molecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders (multigene panel; 60 genes)

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Atualizado em: Março 2013

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (45)
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