Pesquisar um teste de diagnóstico
Molecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders (multigene panel; 60 genes)
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 26/03/2013- Laboratorium voor Genoomdiagnostiek
- Afdeling Klinische Genetica
- Amsterdam UMC, locatie AMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- PAISES BAIXOS
- Diretor do laboratório : Prof M.M.A.M. [Marcel] MANNENS
- Mais informação
Atualizado em: Março 2013
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(45)
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