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Diagnstico del sndrome X frgil (gen FMR1)

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)

  • Laboratorio de Gentica
  • Servicio de Laboratorios Clnicos
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Paseo Vall d'Hebron, 119-129
  • 08035 BARCELONA
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratrio : Dr Elena GARCA-ARUM
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 34 934 893 000 ext. 6898
  • Contacto telefnico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Abril 2020

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise mutacional dirigida
Tcnicas de PCR

Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (1)

Gesto da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2017, 2018, 2019
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.