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Diagnostic du syndrome NARP (gène MT-ATP6)

Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)

  • Département de Génétique et de Biologie Spécialisée
  • Laboratoire Cerba
  • 11 rue de l'équerre
  • 95310 SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Dr Sylvie CADON
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)1 34 40 20 20
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)1 34 40 21 29
  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.