Orphanet: Diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar genes APC, MUTYH
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Diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar (genes APC, MUTYH)

Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC, MUTYH genes)

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Atualizado em: Agosto 2017

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2017
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