Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Lynch genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS
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Diagnóstico del síndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS)

Diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS genes)

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Atualizado em: Agosto 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal
Genética em células somáticas

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Técnicas de PCR
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Estudo de metilação
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (5)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2017
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