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Diagnosi molecolare della sindrome iper-IgM autosomica recessiva (geni AICDA e CD40)

Molecular diagnosis of autosomal recessive hyper-IgM syndrome (AICDA and CD40 genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 21/02/2017
  • Laboratorio di Immunologia Pediatrica
  • Dipartimento di Scienze della Salute
  • Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
  • Viale Pieraccini 24
  • 50139 FIRENZE
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Prof Chiara AZZARI
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 055 5662481
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 39 055 5662849
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (2)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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