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Diagnostik der Miochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 396 Gene)

Diagnosis of mitochondriopathies (NGS screening panel, 396 genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 19/10/2018

CeGaT GmbH
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 TÜBINGEN
ALEMANHA
Diretor do laboratório : Dr Saskia BISKUP
Mais informação

Contacto telefónico : 49 (0)7071 565 44 55
Contacto telefónico adicional : -
Fax : 49 (0)7071 565 44 22
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Contacto
email

Atualizado em: Outubro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Dr Saskia BISKUP

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Análise para deleções/duplicações

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (129)

Acidose láctica congénita infantil

Acidose lática neonatal grave devido a défice do complexo NFS1-ISD11

Acidúria fumárica

Acidúria oxoglutárica

Anemia sideroblástica autossómica recessiva de início no adulto

Ataxia autossómica recessiva por deficiência de ubiquinona

Ataxia espinocerebelosa com epilepsia

Ataxia espinocerebelosa de início na infância

Ataxia espinocerebelosa tipo 28

Ataxia-apraxia oculo-motora tipo 1

Atrofia óptica autossómica dominante e catarata

Atrofia óptica autossómica dominante, forma clássica

Atrofia óptica autossómica recessiva, tipo OPA7

Cardiomiopatia hipertrófica da infância por défice de MRPL44

Catarata-miocardiopatia

Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 11

Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 13

Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 14

Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 15

Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 17

Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 8

Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 9

Deficiência E3 de piruvato desidrogenase

Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 2

Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 4

Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7

Deficiência de Saguenay-Lac-St. Jean citocromo oxidase

Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9

Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância

Deficiência de complexo I isolada

Deficiência de complexo III isolada

Deficiência de succinato-CoQ redutase isolada

Deficiência isolada da ATP sintetase

Deficiência isolada da citocromo C oxidase

Diabetes e surdez com hereditariedade materna

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 SURF1-relacionada

Doença de Leber 'plus'

Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidadativa 3

Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 20

Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 21

Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 23

Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 24

Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 26

Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 27

Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 29

Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 30

Défice da sintetase do ácido lipóico

Défice de lipoil transferase 1

Défice do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial

Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada

Encefalomiopatia mitocondrial da infância FASTKD2-relacionada

Encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X

Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial

Encefalopatia DNM1L-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal

Encefalopatia MFF-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal

Encefalopatia etilmalónica

Encefalopatia mioclónica precoce

Espasticidade com hiperglicemia de início na infância

Hepatoencefalopatia por deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 1

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6

Hipotonia com acidemia láctica e hiperamoniemia

Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial

Insuficiência hepática aguda da infância por defeito na síntese de proteínas codificadas pelo ADNmt

Insuficiência pancreática - anemia - hiperostose

Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e talamus - lactato elevado

Leucoencefalopatia cavitária não progressiva com predomínio cerebral posterior e neuropatia periférica

Miocardiopatia - hipotonia - acidose láctica

Miocardiopatia e perda auditiva ADN mitocondrial-relacionadas

Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação de ADN mitocondrial

Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial com acidose láctica por défice de MTO1

Miopatia e diabetes mellitus

Miopatia hereditária com acidose lática devida a deficiência de ISCU

Miopatia mitocondrial com deficiência reversível de citocromo C oxidase

Miopatia mitocondrial com intolerância ao exercício autossómica dominante

Miopatia mitocondrial da infância letal

Miopatia mitocondrial e anemia sideroblástica

Neuro-hepatopatia de Navajo

Neuropatia óptica hereditária de Leber

Oftalmoplegia externa progressiva ADN mitocondrial-relacionada

Oftalmoplegia externa progressiva autossómica dominante

Oftalmoplegia externa progressiva autossómica recessiva

Oftalmoplegia externa progressiva crónica com miopatia mitocondrial com início no adulto

Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 55

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 77

Paraplegia espástica tipo 7

Surdez - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatia

Surdez neurossensorial não-sindromática mitocondrial

Síndrome Alpers-Huttenlocher

Síndrome Barth

Síndrome Björnstadt

Síndrome GRACILE

Síndrome Kearns-Sayre

Síndrome Leigh

Síndrome Leigh ADN mitocondrial-associado

Síndrome MEGDEL

Síndrome Perrault

Síndrome de Mohr-Tranebjaerg

Síndrome de ataxia espástica autossómica recessiva-atrofia óptica-disartria

Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatia de início precoce

Síndrome de ataxia mitocondrial, recessiva

Síndrome de atrofia óptica plus autossómica dominante

Síndrome de catarata congénita-hipotonia muscular progressiva-perda auditiva-perturbação do desenvolvimento

Síndrome de catarata-deficiência de hormona de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética

Síndrome de deleção do ADNmt DNA2-relacionada

Síndrome de deleções múltiplas do ADN mitocondrial por deficiência de DGUOK com início no adulto

Síndrome de depleção de ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal

Síndrome de depleção de ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência de DGUOK

Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com aciduria metilmalónica

Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis

Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebrorenal

Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma miopática

Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 1

Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 2

Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 4

Síndrome de encefalomiopatia neonatal-cardiomiopatia-dificuldade respiratória

Síndrome de encefalopatia-miocardiopatia hipertrófica-doença tubular renal

Síndrome de hiperuricémia – hipertensão pulmonar – falência renal – alcalose

Síndrome de hipotonia – atrofia cerebral - hiperglicinémia

Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentado

Síndrome de neuropatia sensorial atáxica-disartria-oftalmoparésia

Síndrome de oftalmoplegia externa progressiva-miopatia-emaciação

Síndrome de perturbação do desenvolvimento e atraso de crescimento-hipotonia-incapacidade visual-acidose láctica

Síndrome letal de não compactação do ventrículo esquerdo-convulsões-hipotonia-catarata-perturbação do desenvolvimento

Síndrome nefrótica corticorresistente familiar com surdez neurossensorial

Tubulopatia renal - encefalopatia - insuficiência hepática

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (395)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.