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188 Resultado(s)
Legenda : Acreditação= ;

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnosis of Huntington and Huntington-like diseases (HTT and JPH3 genes)
CHU Grenoble Alpes
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

BRETAGNE
BREST
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU d'Angers
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Asturias
OVIEDO
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario Central de Asturias
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Ruhr-Universität Bochum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Labor Lademannbogen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of Huntington disease (HTT and JPH3 genes)
Universitätsklinikum Ulm
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

TIROL
INNSBRUCK
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene; analysis of PCR fragment)
Medizinische Universität Innsbruck
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Outros

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Poitiers
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de PCR

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene: targeted mutation analysis)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Objetivo
: Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Finland
TURKU
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Turku University Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene; CAG repeat expansion)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of Huntington disease (CAG repeat expansion in HTT gene)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

LIEGE
LIEGE
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene; CAG repeat expansion)
CHU de Liège - UniLab Lg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene, CAG repeat expansion)
Centrum Medische Genetica - UZA
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene; CAG repeat expansion)
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT: PCR)
St Mary's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of Huntington disease (gene HTT)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

West Yorkshire
LEEDS
Molecular diagnosis of Huntington disease (see attached pdf for details, HTT gene)
St James's University Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Huntington disease: triplet repeat expansion (CAG) (HTT gene)
Universität Zürich
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Molecular diagnosis of Huntington disease by fluorescent PCR (gene HTT)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Genetics and Personalized Medicine Clinic - Tartu University Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Wiltshire
SALISBURY
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: expansion analysis)
Salisbury District Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene, CAG repeat expansion)
Institut de Pathologie et de Génétique
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Cambridgeshire
ST NEOTS
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: Targetted mutation analysis / gene tracking)
The Aplastic Anaemia Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Thüringen
JENA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene; CAG repeat expansion)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Zuid-Holland
LEIDEN
Molecular diagnosis of Huntington Disease (HTT gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene, CAG repeat expansion)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: analysis of CAG repeat by PCR)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Schleswig-Holstein
LÜBECK
Diagnosis of Huntington disease, HDL2 and HDL4 (HTT, JPH3 and TBP genes)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Avon
BRISTOL
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Southmead Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: targeted mutation analysis)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Huntington's disease (HTT gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Huntington Disease-Like-2 (JPH3 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: triplet expansion)
Churchill Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene: search for CAG triplet expansion)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

County Dublin
DUBLIN
Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Bayern
WÜRZBURG
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Region Stockholm
SOLNA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Karolinska Universitetssjukhuset
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Sachsen
LEIPZIG
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
Diagenom GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: fragment analysis)
Sahlgrenska Universitetssjuhuset
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Genetica AG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Suisse Alémanique
AARAU
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene-CAG expansion analysis)
Kantonsspital Aarau
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Movement Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)

STEIERMARK
GRAZ
Diagnosis of Huntington's disease (HTT gene)
Medizinische Universität Graz
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Martinsried GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Sachsen
LEIPZIG
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Manitoba
WINNIPEG
Molecular Diagnosis of Huntington's Chorea (HTT triplet repeat analysis)
Health Sciences Centre
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

South Glamorgan
CARDIFF
Diagnosis of Huntington disease
University Hospital of Wales
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitari de Bellvitge
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnosis of rare choreic movement disorder (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)

NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular da doença de Huntington (HD) e Huntington-like (HDL1, HDL2, HDL4) (genes HD, PRNP, JPH3 e TBP) por deteção da expansão CAG para todos os genes e análise de fragmentos para os genes HTT e PRNP
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Guy's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Addenbrooke's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Antrim and Newtownabbey
BELFAST
Molecular diagnosis of Huntington disease by targetted mutation analysis (HTT gene)
Belfast City Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Vestlandet
BERGEN
Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Haukeland University Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Huntington Disease (HTT triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Ontario
KINGSTON
Molecular Diagnosis of Huntington Disease (HTT triplet repeat analysis)
Kingston General Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S
Molecular Diagnosis of Huntington disease (HTT triplet repeat analysis)
Health Sciences Centre
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Huntington disease, type 1 and type 2 (IT15, PRNP, JPH3 genes)
CNR - Istituto di Farmacologia Traslazionale
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

LIGURIA
GENOVA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

Berlin
BERLIN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Laboratorio Genoma
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Bayern
ERLANGEN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

TOSCANA
SIENA
Diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Hessen
GIEßEN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik des UKGM am Standort Gießen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Düsseldorf-Centrum GbR
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Andalucía
SEVILLA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene / (CAG)n in exon 1)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

SALZBURG
SALZBURG
Molecular diagnosis of chorea huntington (HTT gene)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Aragón
ZARAGOZA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Madrid
MADRID
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Bayern
BAD STEBEN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Jylland
AARHUS
Molecular diagnosis of Huntington disease
Klinisk Genetisk Afdeling - Aarhus Universitetshospital - Skejby
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Huntington disease
Diagnostic Genetic Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Hovedstaden
COPENHAGEN
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Rigshospitalet
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Huntington disease (number of CAG repeats at the 5' end of HTT gene)
Leto Maternity Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
B.I.R.D. Foundation
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Outros
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Lothian
EDINBURGH
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Western General Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Region Uppsala
UPPSALA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Akademiska Sjukhuset
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

TURKEY
ISTANBUL
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Acibadem healthcare group
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of the Huntington disease (HTT gene; SNP array)
DiNA Science
Objetivo
: Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Outros
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

PIEMONTE
TORINO
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
CENTOGENE GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Syddanmark
VEJLE
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Andalucía
MÁLAGA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Health in Code. Málaga
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

Poznan
POZNAN
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: CAG repeat identification)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Region Skåne
LUND
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene : PCR and fragment analysis)
Skånes Universitetssjukhus -Klinisk Genetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Bremen
BREMEN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Praxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene / CAG triplet expansion)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Cataluña
BADALONA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CEINGE - Biotecnologie Avanzate Srl
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Madrid
MADRID
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Clínico San Carlos
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Saarland
HOMBURG
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Bioscientia MVZ Labor Saar GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Cataluña
TERRASSA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Comunidad Valenciana
ALICANTE
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Instituto Bernabeu Biotech
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene: triplets amplification)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo
: Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Colombie-Britannique
VANCOUVER
Molecular Diagnosis of Huntington Disease (HTT triplet repeat analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene / CAG triplet expansion)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Bioarray
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de MLPA

Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

MOLISE
POZZILLI
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
DNA Data
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Outros
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital San Pedro
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

VENETO
PADOVA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Sequenciação do Exoma (WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitari Son Espases
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Aragón
ZARAGOZA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Blackhills Diagnostic Resources S.L.U.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of hereditary chorea (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Objetivo
: Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

CAMPANIA
NAPOLI
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Università degli Studi della Campania Vanvitelli -Dip.di Medicina di Precisione
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of Huntington disease (HD1 gene)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

CAMPANIA
NAPOLI
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

LOMBARDIA
BRESCIA
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Università degli Studi di Brescia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

CALABRIA
MANGONE
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CNR
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

TOSCANA
PISA
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

TOSCANA
FIRENZE
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
AOU Careggi
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

PUGLIA
LECCE
Molecular diagnosis of Huntington disease (HD, IT15 gene)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Cyprus
NICOSIA
Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
University of Athens - Medical school
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Østlandet
OSLO
Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekarska fakulta UK
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

SLOVENIA
LJUBLJANA
Molecular diagnosis of Huntington's disease (HTT gene - CAG triplet expansion analysis)
Univerzitetni klinicni center Ljubljana
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

South-West region
SOFIA
Molecular diagnosis of Huntington disease
GENICA
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

CROATIA
ZAGREB
Molecular diagnosis of Huntington disease
Zagreb Clinical Hospital Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

ISRAEL
JERUSALEM
Molecular diagnosis of Huntington disease (Huntingtin, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

ISRAEL
RAMAT GAN
Molecular diagnosis of Huntington Chorea (HTT, Mutation analysis, PGD)
Sheba Medical Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Dél-Dunántúl
PECS
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Clinical Center - University of Pécs
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Suisse Alémanique
REINACH
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Diagene Laboratories Inc.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Andalucía
SEVILLA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

SLOVENIA
MARIBOR
Molecular diagnosis of Huntington disease
Maribor general hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Warszawa
WARSZAWA
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Olomouc
OLOMOUC
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
University hospital Olomouc
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

SICILIA
TROINA
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

DZUKIJA
VILNIUS
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molecular diagnosis of Huntington´s disease (CAG triplet expansion analysis in HTT gene)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Alberta
CALGARY
Molecular Diagnosis of Huntington disease (HTT triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

TUNISIA
SOUSSE
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: CAG and CAGCCG repeat expansion by TP PCR)
CHU Farhat Hached
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

BASILICATA
MATERA
Postnatal molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Közép-Magyarország
BUDAPEST