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FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington and Huntington-like diseases (HTT and JPH3 genes)
CHU Grenoble Alpes
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

BRETAGNE
BREST

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU d'Angers
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Asturias
OVIEDO

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario Central de Asturias
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Ruhr-Universität Bochum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Labor Lademannbogen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Bayern
NEU-ULM

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ALEMANHA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT and JPH3 genes)
Universitätsklinikum Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene; analysis of PCR fragment)
Medizinische Universität Innsbruck
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Outros

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Poitiers
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de PCR

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene: targeted mutation analysis)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FINLANDIA

Finland
TURKU

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Turku University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene; CAG repeat expansion)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (CAG repeat expansion in HTT gene)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene; CAG repeat expansion)
CHU de Liège - UniLab Lg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene, CAG repeat expansion)
Centrum Medische Genetica - UZA
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene; CAG repeat expansion)
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REINO UNIDO

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT: PCR)
St Mary's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REINO UNIDO

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington disease (gene HTT)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

West Yorkshire
LEEDS

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington disease (see attached pdf for details, HTT gene)
St James's University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease: triplet repeat expansion (CAG) (HTT gene)
Universität Zürich
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

REINO UNIDO

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington disease by fluorescent PCR (gene HTT)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Genetics and Personalized Medicine Clinic - Tartu University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REINO UNIDO

Wiltshire
SALISBURY

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: expansion analysis)
Salisbury District Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene, CAG repeat expansion)
Institut de Pathologie et de Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REINO UNIDO

Cambridgeshire
ST NEOTS

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: Targetted mutation analysis / gene tracking)
The Aplastic Anaemia Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Thüringen
JENA

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

SUICA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene; CAG repeat expansion)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
LEIDEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington Disease (HTT gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene, CAG repeat expansion)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: analysis of CAG repeat by PCR)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease, HDL2 and HDL4 (HTT, JPH3 and TBP genes)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

REINO UNIDO

Avon
BRISTOL

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Southmead Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: targeted mutation analysis)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington's disease (HTT gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington Disease-Like-2 (JPH3 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

Oxfordshire
OXFORD

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: triplet expansion)
Churchill Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene: search for CAG triplet expansion)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Bayern
WÜRZBURG

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

SUECIA

Region Stockholm
SOLNA

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Karolinska Universitetssjukhuset
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Sachsen
LEIPZIG

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
Diagenom GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

SUECIA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: fragment analysis)
Sahlgrenska Universitetssjuhuset
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

SUICA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Genetica AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

SUICA

Suisse Alémanique
AARAU

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene-CAG expansion analysis)
Kantonsspital Aarau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Movement Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington's disease (HTT gene)
Medizinische Universität Graz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Martinsried GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Sachsen
LEIPZIG

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

CANADA

Manitoba
WINNIPEG

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Huntington's Chorea (HTT triplet repeat analysis)
Health Sciences Centre
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REINO UNIDO

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease
University Hospital of Wales
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitari de Bellvitge
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditaçãoDiagnosis of rare choreic movement disorder (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

AcreditaçãoDiagnóstico molecular da doença de Huntington (HD) e Huntington-like (HDL1, HDL2, HDL4) (genes HD, PRNP, JPH3 e TBP) por deteção da expansão CAG para todos os genes e análise de fragmentos para os genes HTT e PRNP
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Guy's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

REINO UNIDO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Addenbrooke's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington disease by targetted mutation analysis (HTT gene)
Belfast City Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

NORUEGA

Vestlandet
BERGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Haukeland University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Huntington Disease (HTT triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

CANADA

Ontario
KINGSTON

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Huntington Disease (HTT triplet repeat analysis)
Kingston General Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Huntington disease (HTT triplet repeat analysis)
Health Sciences Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Huntington disease, type 1 and type 2 (IT15, PRNP, JPH3 genes)
CNR - Istituto di Farmacologia Traslazionale
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Laboratorio Genoma
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Bayern
ERLANGEN

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik des UKGM am Standort Gießen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Düsseldorf-Centrum GbR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene / (CAG)n in exon 1)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Molecular diagnosis of chorea huntington (HTT gene)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

DINAMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Huntington disease
Klinisk Genetisk Afdeling - Aarhus Universitetshospital - Skejby
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Huntington disease
Diagnostic Genetic Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

DINAMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Rigshospitalet
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Huntington disease (number of CAG repeats at the 5' end of HTT gene)
Leto Maternity Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
B.I.R.D. Foundation
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular, Outros
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REINO UNIDO

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Western General Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

SUECIA

Region Uppsala
UPPSALA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Akademiska Sjukhuset
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Acibadem healthcare group
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of the Huntington disease (HTT gene; SNP array)
DiNA Science
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular, Outros
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
CENTOGENE GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

DINAMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Health in Code. Málaga
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: CAG repeat identification)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

SUECIA

Region Skåne
LUND

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene : PCR and fragment analysis)
Skånes Universitetssjukhus -Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Bremen
BREMEN

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene / CAG triplet expansion)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CEINGE - Biotecnologie Avanzate Srl
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Clínico San Carlos
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Saarland
HOMBURG

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Bioscientia MVZ Labor Saar GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Instituto Bernabeu Biotech
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene: triplets amplification)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Huntington Disease (HTT triplet repeat analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene / CAG triplet expansion)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ITALIA

MOLISE
POZZILLI

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
DNA Data
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular, Outros
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ESPANHA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital San Pedro
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Sequenciação do Exoma (WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitari Son Espases
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Blackhills Diagnostic Resources S.L.U.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of hereditary chorea (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Università degli Studi della Campania Vanvitelli -Dip.di Medicina di Precisione
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Huntington disease (HD1 gene)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Università degli Studi di Brescia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CNR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

TOSCANA
PISA

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
AOU Careggi
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

PUGLIA
LECCE

Molecular diagnosis of Huntington disease (HD, IT15 gene)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
University of Athens - Medical school
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REPUBLICA CHECA

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekarska fakulta UK
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of Huntington's disease (HTT gene - CAG triplet expansion analysis)
Univerzitetni klinicni center Ljubljana
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

BULGARIA

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of Huntington disease
GENICA
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

CROACIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Huntington disease
Zagreb Clinical Hospital Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Huntington disease (Huntingtin, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ISRAEL

ISRAEL
RAMAT GAN

Molecular diagnosis of Huntington Chorea (HTT, Mutation analysis, PGD)
Sheba Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

HUNGRIA

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Clinical Center - University of Pécs
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

SUICA

Suisse Alémanique
REINACH

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Diagene Laboratories Inc.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESLOVENIA

SLOVENIA
MARIBOR

Molecular diagnosis of Huntington disease
Maribor general hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REPUBLICA CHECA

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
University hospital Olomouc
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

LITUANIA

DZUKIJA
VILNIUS

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Huntington´s disease (CAG triplet expansion analysis in HTT gene)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Huntington disease (HTT triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

TUNISIA

TUNISIA
SOUSSE

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: CAG and CAGCCG repeat expansion by TP PCR)
CHU Farhat Hached
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ITALIA

BASILICATA
MATERA

Postnatal molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR