x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

122 Resultado(s)

Filtrar por

Especialidade(s) / Objetivo(s)

Técnica(s)

Objetivo

Gestão da qualidade

País

Reset
Ordenados por

Legenda : Acreditação=Acreditação ;

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

AcreditaçãoDiagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 15 (SNRPN and MEG3 genes)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Análise de microssatélites

FRANCA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditaçãoSearch for maternal uniparental disomy of chromosome 7 and 11 (Silver-Russell syndrome) (D7S2201, D7S1824, D7S505, D7S513, D7S1870, D7S640, D7S820, D7S636, D7S1818, D11S1301, D11S1318, D11S1338, D11S4046, and TH01)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Análise de microssatélites

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditaçãoDiagnosis of uniparental disomy of chromosomes 6, 7, 11, 14, 15, 16 and 20
Universitätsklinikum Aachen
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA, Técnicas de array, Análise de microssatélites

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

AcreditaçãoDiagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 15 (SNRPN and UBE3A genes)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Análise de microssatélites

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2, GRB10, MEST genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA, Técnicas de array, Pirosequenciação-BS, Análise de microssatélites

FINLANDIA

Finland
OULU

AcreditaçãoMolecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14, 16 and 20
Oulu University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

SUICA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditaçãoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoSearch of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (UPD 7, UPD 14, UPD11 methylation sensitive MPLA and microsatellite analysis)
Universität Zürich
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação

SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditaçãoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

REINO UNIDO

Wiltshire
SALISBURY

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (11p15 methylation analysis ICRI, MSMLPA analysis)
Salisbury District Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

FRANCA

OCCITANIE
NÎMES

AcreditaçãoDiagnosis of Silver-Russell syndrome (microduplication)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditaçãoDiagnosis of uniparental disomy (UPD 7, 14 and 15)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of uniparental disomy (7, 11, 14, 15, X, Y) by microsatellite analysis
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoMolecular diagnosis of uniparental disomy (chromosome 7, 14, 15)
Erasme Hospital - ULB
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

SUICA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Uniparental Disomy (any chromosome)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of Silver-Russell syndrome
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (H19 methylation and UPD7)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação

ALEMANHA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

AcreditaçãoDiagnosis of Silver-Russell dwarfism (mUPD7)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

AcreditaçãoMolecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 , 15 and X
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (mUPD7)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of uniparental disomy of chromosomes 6, 7, 11, 14, 15
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoDiagnosis of Silver Russel syndrome (mUPD7; H19, IGF2 genes: methylation status)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, FISH

PAISES BAIXOS

Limburg
MAASTRICHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Uniparental Disomy (UPD7, UPD14, UPD15 and UPD16)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of Silver Russel syndrome (mUPD7 and methylation status 11p15.5)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditaçãoMolecular diagnosis of uniparental disomy (6, 7, 14, 15) by microsatellite analysis
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 2, 7, 11, 14, 15, 16
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

ALEMANHA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AcreditaçãoDiagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2 genes: methylations status, MLPA, mUPD7)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

REINO UNIDO

Cambridgeshire
ST NEOTS

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 gene: Targetted mutation analysis by MSMLPA; UPD7 gene: Gene tracking)
The Aplastic Anaemia Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Silver Russel syndrome (11p15.5: LIT1 & H19 genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditaçãoDiagnosis of Silver-Russell syndrome (methylation status, MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

AcreditaçãoDiagnosis of Silver Russel syndrome (IGF2, H19, PEG1 genes: MS-MLPA, MS-PCR)
Universitätsklinikum Essen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

AcreditaçãoAntenatal and postnatal molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Análise de microssatélites

SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoDiagnosis of Beckwith-Wiedemann and Silver-Russel syndromes
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoDiagnosis of Silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Asturias
OVIEDO

AcreditaçãoDiagnosis of Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
Hospital Universitario Central de Asturias
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, Análise de microssatélites

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

AcreditaçãoDiagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

FRANCA

BRETAGNE
BREST

AcreditaçãoDiagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Silver-Russell syndrome (by H19 methylation MLPA and Copy Number Analysis and UPD 7 STR analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, Análise de microssatélites

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann/Silver-Russell syndromes (11p15 region)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (UPD7 and methylation analysis (PCR based techniques))
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Outros
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Análise de microssatélites

REINO UNIDO

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (SRS) by gene tracking (Genes: CDKN1C, H19, UPD7)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

REINO UNIDO

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (H19 gene: Targetted mutation analysis (Methylation analysis of H19)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação

REINO UNIDO

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (Uniparental Disomy 7) (UPD7 gene tracking)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditaçãoDiagnosis of Silver-Russell syndrome (methylation status, MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditaçãoDiagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 and KCNQ1OT1 genes: methylation status/MLPA)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, H19 genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

NORMANDIE
CAEN

AcreditaçãoMicrosatellite instability detection
Centre François Baclesse
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Análise de microssatélites

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditaçãoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Russell Silver Syndrome
Our Lady's Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Análise de microssatélites

ALEMANHA

Bayern
WÜRZBURG

AcreditaçãoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditaçãoMolecular diagnosis of uniparental disomy (7, 14, 15)
Medizinische Universität Innsbruck
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Análise de microssatélites

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

REINO UNIDO

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH, Cariotipagem

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditaçãoDiagnosis of Imprinting syndromes and related disorders (NGS screening panel, 24 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditaçãoDiagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, H19, IGF2 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA, Técnicas de array

REINO UNIDO

Greater London
HARROW

AcreditaçãoDiagnosis of Russell-Silver syndrome (UPD7 studies, STR markers)
North West London Hospitals NHS - Northwick Park & St Marks Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Análise de microssatélites

REINO UNIDO

Oxfordshire
OXFORD

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (MS-MLPA of H19, UPD7 analysis by linked markers)
Churchill Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

AUSTRALIA

Victoria
MELBOURNE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome due to imprinting defect of 11p15 (H19 gene: MS-MLPA)
Monash Health
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
ERLANGEN

Diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 16
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Outros

ESPANHA

Aragón
ZARAGOZA

Search for uniparental disomy
Centro de Análisis Genéticos
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Silver-Russell syndrome
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of Silver-Russell dwarfism
Ospedali Galliera
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular diagnosis of Silver-Russell dwarfism (H19, UPD7 genes)
Istituto Auxologico Italiano
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA, Técnicas de array

FRANCA

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 15 by studying microsatellites (study of Copy Number Variation)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Análise de microssatélites

DINAMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Rigshospitalet
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of uniparental disomy (chromosomes 7, 11, 14, 15 and 16)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

ALEMANHA

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Diagnosis of Silver-Russell syndrome
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

DINAMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (11p15 deletion, duplication and methylation defects detected by MLPA; uniparental disomy of chromosome 7)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

DINAMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of chromosomes 7, 14, 15 and 16 uniparental disomies
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (methylation and UPD analyses)
Kennedy Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação

HUNGRIA

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of Silver-Russel syndrome
Clinical Center - University of Pécs
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15 (H19 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome (MS-MLPA: imprinting defects at 11p15; maternal UPD7)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Diagnóstico molecular do síndrome de Silver-Russel (MS-MLPA da região 11p15)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosis of Silver-Russel syndrome (microsatellite analysis and MLPA)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, Análise de microssatélites

ALEMANHA

Bayern
ERLANGEN

Diagnosis of Silver Russel syndrome (mUPD7 and methylation status 11p15.5)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Outros

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Técnicas de array

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Técnicas de array

ITALIA

LAZIO
ROMA

Antenatal molecular diagnosis of chromosome 6, 7, 14, 15 uniparental disomy
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Silver-Russel syndrome (MS-MLPA-microduplications/microdeletions and methylation at 11p15/uniparental disomy for Chr7)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Silver-Russell syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndromes
Consorci Sanitari de Terrassa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Diagnóstico genético molecular dos síndromes de Beckwith-Wiedmann e Silver-Russel: análise de deleção/duplicação por MLPA, MS-MLPA e teste pré-natal)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome due to imprinting defect of 11p15 (H19, IGF2 genes / entire coding sequence)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Silver-Russell
Istituto CSS-Mendel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Russel Silver Syndrome (UPD7 and H19 MLPA)
Alberta Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, Análise de microssatélites

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Russell-Silver Syndrome (UPD 7)
BC Women's Hospital and Health Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (IGF2 gene)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 and IGF2 genes, UPD7)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, Análise de microssatélites

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2, CDKN1C genes)
DNA Data
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of Silver-Russell syndrome
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, Análise de microssatélites

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C and IGF2 genes)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, IGF2, H19 genes)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Silver-Russell dwarfism (H19 gene)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

'Diagnosis of Silver-Russell dwarfism (search for methylation abnormalities of 11p15 region and for chromosome 7 disomy ; CDKN1C and IGF2 genes)'
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA, Análise de microssatélites

ALEMANHA

Bayern
BAD STEBEN

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (mUPD7)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

ITALIA

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of Silver Russel syndrome
Azienda Ospedaliera BMM
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular diagnosis of uniparental disomy (chromosomes 7, 11, 14, 15)
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

'Molecular diagnosis of Russell Silver Syndrome (Chromosome 7; 11; UPD; methylation)'
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (microsatellite analysis)
Institute of Child Health
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REPUBLICA CHECA

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (RSS gene)
University hospital Olomouc
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (MLPA)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Diagnosis of Silver-Russell syndrome
HUA - Hospital Universitario Araba. Sede Txagorritxu
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA, Análise de microssatélites

ALEMANHA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of cancer (NGS screening panel, 402 genes)
ATG GenMed GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

TUNISIA

TUNISIA
SOUSSE

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (11p15.1, UPD7: MS-MLPA)
CHU Farhat Hached
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Silver-Russell syndrome
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, Análise de microssatélites

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosis of Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes (CDKN1C gene)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Pirosequenciação-BS

ESPANHA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of growth disorders (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)