x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

34 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace ;

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi biochimica e molecolare della sindrome di Leigh (geni SURF1, PDHA1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della neuropatia ottica di Leber (geni MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della sindrome di encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi di ictus (MELAS) (analisi del DNA mitocondriale)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare dell'epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate (sindrome MERRF) (analisi del DNA mitocondriale)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa (NARP) (gene MT-ATP6)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi biochimica e molecolare del deficit di piruvato deidrogenasi (geni PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi biochimica e molecolare dell'oftalmoplegia esterna progressiva (analisi del DNA mitocondriale)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi biochimica e molecolare della sindrome di Kearns-Sayre (analisi del DNA mitocondriale)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della ceroidolipofuscinosi neuronale (geni PPT1, TPP1, CLN3, CLN6, CLN5, CTSD)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della distonia di torsione ad esordio precoce (gene TOR1A)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della sindrome di Pearson (analisi del DNA mitocondriale)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alla connessina 26 (geni GJB2, GJB6)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della neuroferritinopatia (gene FTL)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della discinesia parossistica non chinesigenica (gene PNKD)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare delle deplezioni del DNA mitocodnriale (analisi del mtDNA e sequenziamento dei geni TK2, DGUOK, POLG1, MPV17, C10ORF, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TYMP)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare del deficit del complesso I della catena respiratoria mitocondriale (mtDNA e sequenziamento dei geni NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFA1, NDUFA2, NDUFA11, NDUFAF2, NDUFAF4, ACAD9)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare del deficit del complesso III della catena respiratoria mitocondriale (geni MT-CYB, BCS1L, TTC19)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare del deficit del complesso II della catena respiratoria mitocondriale (geni SDHA, SDHAF1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare dei difetti della citocromo C ossidasi (geni MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, SURF1, SCO2, COX10, COX15, SCO1, FASTKD2)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare dei difetti della ATP sintasi (geni MT-ATP6, MT-ATP8, ATPAF2, TMEM70)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare dei deficit multipli della catena respiratoria (analisi del DNA mitocondriale e sequenziamento dei geni AIFM1, PUS1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare dell'encefalopatia etilmalonica (gene ETHE)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare dell'atrofia ottica autosomica dominante (gene OPA1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare dell'atrofia ottica e cataratta autosomica dominante (gene OPA3)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della leucoencefalopatia tipo LBSL (gene DARS2)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della malattia di Pelizaeus-Merzbacher (gene GJC2)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare dell'encefalopatia da deficit di solfito ossidasi (gene SUOX)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della corea familiare benigna (gene NKX2-1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare delle delezioni multiple del DNA mitocondriale (analisi del DNA mitocondriale e sequenziamento dei geni POLG, C10ORF2, ANT1, POLG2, RRM2B)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della distonia 16 (gene PRKRA)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della distonia mioclonica (gene SGCE)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della distonia dopa-sensibile (gene GCH1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della distonia ad esordio rapido (gene ATP1A3)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della neurodegenerazione da accumulo di ferro intracerebrale (geni PANK2, PLA2G6)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací