x

Vyhledat diagnostický test

*(*) povinné pole

20 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

                                                                  Laboratory officially designated for this diagnostic test =Laboratory officially designated for this diagnostic test
           Akreditace =Akreditace
;

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Cytogenetics
Cíle : Analýza delecí/duplikací, Detekce chromozomových změn větší velikostimetody založené na microarrayích, fish

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gene: COL7A1, COL17A1, ITGB4, ITGA6, KRT5, KRT14, LAMB3, LAMC2 und LAMA3)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblastsangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik des Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndroms (KRT14-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblastsangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des maladies dermatologique (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření uniparentální dizomie, Analýza delecí/duplikacíngs sekvenování (kromě wes), sangerovo sekvenování, metody založené na mlpa, analýza mikrosatelitů

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnostic des hypotrichoses et dysplasies ectodermiques (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonůngs sekvenování (kromě wes)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Diagnostik der seltenen Hautkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 253 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikacíngs sekvenování (kromě wes)

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnostic des anomalies du développement
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblastceloexomové sekvenování (wes)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnostic des maladies dermatologiques rares d'origine génétique (panel de gènes)
Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B) - Site Hôpital Erasme
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblastngs sekvenování (kromě wes)

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
Centre de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblastsangerovo sekvenování, celoexomové sekvenování (wes)

FRANCIE

GRAND-EST
REIMS

Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblastceloexomové sekvenování (wes)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des anomalies du développement sans déficience intellectuelle (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblastceloexomové sekvenování (wes)

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnostic des anomalies de la pigmentation cutanée (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikacíngs sekvenování (kromě wes), sangerovo sekvenování

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnostic des anomalies constitutionnelles de la pigmentation (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblastngs sekvenování (kromě wes)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gen KRT14)
Health in Code. Valencia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblastsangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gen KRT14)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblastngs sekvenování (kromě wes)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik des Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndroms (KRT14-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikacísangerovo sekvenování, metody založené na mlpa

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de enfermedades dermatológicas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblastngs sekvenování (kromě wes)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la epidermólisis ampollosa (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikacíngs sekvenování (kromě wes)

ŠPANĚLSKO

Extremadura
BADAJOZ

Diagnóstico de los trastornos del desarrollo embrionario genéticos raros
Hospital Universitario de Badajoz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikacíngs sekvenování (kromě wes), metody založené na microarrayích, celoexomové sekvenování (wes)

RAKOUSKO

SALZBURG
SALZBURG

Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gen-Panel)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonůngs sekvenování (kromě wes)