Vyhledat diagnostický test
20 Výsledek/výsledky
Laboratory officially designated for this diagnostic test
=
Akreditace
=
;
ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
GENÈVE
Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Cytogenetics
Cíle
: Analýza delecí/duplikací, Detekce chromozomových změn větší velikostimetody založené na microarrayích, fish
NĚMECKO
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gene: COL7A1, COL17A1, ITGB4, ITGA6, KRT5, KRT14, LAMB3, LAMC2 und LAMA3)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblastsangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndroms (KRT14-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblastsangerovo sekvenování
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des maladies dermatologique (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření uniparentální dizomie, Analýza delecí/duplikacíngs sekvenování (kromě wes), sangerovo sekvenování, metody založené na mlpa, analýza mikrosatelitů
FRANCIE
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnostic des hypotrichoses et dysplasies ectodermiques (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonůngs sekvenování (kromě wes)
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der seltenen Hautkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 253 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikacíngs sekvenování (kromě wes)
FRANCIE
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic des anomalies du développement
CHU de Poitiers
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblastceloexomové sekvenování (wes)
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des maladies dermatologiques rares d'origine génétique (panel de gènes)
Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B) - Site Hôpital Erasme
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblastngs sekvenování (kromě wes)
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
Centre de Biologie
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblastsangerovo sekvenování, celoexomové sekvenování (wes)
FRANCIE
GRAND-EST
REIMS
Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblastceloexomové sekvenování (wes)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des anomalies du développement sans déficience intellectuelle (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblastceloexomové sekvenování (wes)
FRANCIE
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnostic des anomalies de la pigmentation cutanée (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikacíngs sekvenování (kromě wes), sangerovo sekvenování
FRANCIE
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnostic des anomalies constitutionnelles de la pigmentation (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblastngs sekvenování (kromě wes)
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico del síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gen KRT14)
Health in Code. Valencia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblastsangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico del síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gen KRT14)
Bioarray
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblastngs sekvenování (kromě wes)
NĚMECKO
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnostik des Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndroms (KRT14-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikacísangerovo sekvenování, metody založené na mlpa
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico de enfermedades dermatológicas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblastngs sekvenování (kromě wes)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la epidermólisis ampollosa (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikacíngs sekvenování (kromě wes)
ŠPANĚLSKO
Extremadura
BADAJOZ
Diagnóstico de los trastornos del desarrollo embrionario genéticos raros
Hospital Universitario de Badajoz
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikacíngs sekvenování (kromě wes), metody založené na microarrayích, celoexomové sekvenování (wes)
RAKOUSKO
SALZBURG
SALZBURG