Vyhledat diagnostický test
18 Výsledek/výsledky
Popisek
: Akreditace
= ;

ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
GENÈVE
Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací, Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody
: Metody založené na microarrayích, FISH

NĚMECKO
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gene: COL7A1, COL17A1, ITGB4, ITGA6, KRT5, KRT14, LAMB3, LAMC2 und LAMA3)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico molecular del síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gen KRT14 / secuenciación completa)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast

NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndroms (KRT14-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování

FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des maladies dermatologique (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření uniparentální dizomie, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA, Analýza mikrosatelitů

NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der seltenen Hautkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 253 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic des anomalies du développement
CHU de Poitiers
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE
NORMANDIE
ROUEN
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Rouen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)

BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des maladies dermatologiques rares d'origine génétique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
Centre de Biologie
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE
GRAND-EST
REIMS
Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des anomalies du développement sans déficience intellectuelle (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico del síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gen KRT14)
IMEGEN - Delegación Valencia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico del síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gen KRT14)
Bioarray
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnostik des Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndroms (KRT14-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico de enfermedades dermatológicas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la epidermólisis ampollosa (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)

RAKOUSKO
SALZBURG
SALZBURG